Bonjour à toi !
Le sujet de la Trisomie 21 préoccupe beaucoup de parents en devenir. Que tu connaisses un proche dans cette situation ou non, les questions autour du dépistage des trisomies sont nombreuses.
Je vais donc te faire un point sur le dépistage de la trisomie 21 durant la grossesse. Car oui peu importe tes antécédents ce dépistage te sera toujours proposé en début de grossesse. Ce n’est pas un test obligatoire, tu peux donc le refuser en contrepartie de la signature d’un formulaire attestant ton refus. Il est conservé par ton professionnel de santé.
Tout se passe au 1er trimestre de grossesse
Comme dit juste avant le dépistage sera proposé à toutes les femmes enceintes. On parle du dépistage des marqueurs sériques de la trisomie 21. Le résultat de ce test est une combinaisons de trois paramètres:
- Le résultat d’une prise de sang maternelle: on va rechercher le taux de marqueurs sériques de la trisomie 21 dans ton sang. Ton sang étant en communication avec celui de ton bébé via le placenta, on va pouvoir les détecter sans accéder à ton bébé directement.
- L’échographie du 1er trimestre de grossesse: Il y a 3 mesures importantes dans cette échographie, je te laisse les découvrir dans l’article en lien ci-dessus. Ici c’est la mesure de la clarté nucale qui nous intéresse pour le dépistage.
- Ton âge: un âge plus élevé augmente un peu le risque de trisomie 21, donc les résultats seront mis en comparaison avec ton âge au moment de cette grossesse.
Toutes ces données sont données au laboratoire d’analyse où tu vas faire ta prise de sang et donneront un résultat sous forme de probabilité.
Le résultat du dépistage des marqueurs sériques de la trisomie 21 est dont un dépistage qui donne une probabilité et non un diagnostic.
Si la probabilité présente sur tes résultats est:
- Inférieure à 1/1000 alors le dépistage s’arrête. On estima que ton bébé a peu de risque d’avoir une trisomie 21 et que plus d’examens seraient plus dangereux que bénéfiques pour la grossesse.
- Supérieure à 1/1000 alors d’autres dépistages vont t’être proposés pour affiner le résultat.
Voici l’arbre décisionnel utilisé pour savoir quel dépistage effectué en fonction des résultats:
Quels sont les différents dépistages possibles de la Trisomie 21?
Le test des marqueurs sériques de la Trisomie 21 :
Expliqué ci-dessus.
Le DPNI – Diagnostic Prénatal Non Invasif:
Aussi appelé ADN LC T21 sur le schéma de l’arbre décisionnel. Ce test est une prise de sang qui va quantifier la proposition de chromosome 21 dans ton sang grâce à de l’ADN qui y circule librement et donner une statistique pour savoir si la proportion est normale ou trop élevée. Cet ADN en circulation provient à la fois de tes propres cellules, du trophoblaste, du placenta, et de cellules fœtales. Encore une fois ce test de dépistage nous donnera une statistique qui nous indiquera si on arrête les tests ici ou si on continu vers le dernier dépistage possible.
L’amniocentèse ou la choriocentèse:
C’est le seul test qui permet de poser un diagnostic véritable et de dire si oui ou non bébé est porteur de la trisomie 21. Il est invasif et donc aussi plus risqué car il va falloir venir aspirer quelques cellules fœtales en s’introduisant dans la poche des eaux. Cet examen ce fait à l’hôpital, à l’aide d’une très fine aiguille (qui va aller chercher les cellules à travers ton ventre) sous contrôle échographique (on fait très attention à l’endroit où on pique).
L’objectif est d’aspirer des cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique et donc de ne jamais toucher bébé ou son cordon. On étudiera alors le génome de ton bébé en faisant un caryotype de ces cellules. On verra directement si un troisième chromosome 21 est présent ou non.
Si c’est le cas, ton bébé est bel et bien porteur de la trisomie 21.
Tu attends un bébé porteur de la Trisomie 21?
L’annonce est toujours bouleversante. Même les couples les plus préparés seront secoués par cette annonce car c’est une toute nouvelle organisation qui va se mettre en place.
On te demandera assez vite de faire un choix. Car oui peu importe l’âge de ta grossesse, un diagnostic de trisomie 21 ou autre trisomie te laissera le choix de continuer la grossesse ou de l’arrêter (IMG).
Les deux choix représentent un poids certain.
Mais il n’y a pas de bon ou mauvais choix. C’est un choix que tu dois faire selon toi, ce que tu ressens, tes possibilités, ce que tu souhaites, tes capacités. Ce choix doit te convenir et non convenir à ce que ton entourage ou la société attend de toi.
Tous ces dépistages n’ont pas forcément objectif de permettre l’interruption de la grossesse. Ils te permettent aussi de pouvoir mieux préparer l’arrivée de cet enfant aux besoins particuliers.
Je t’invite donc à te renseigner sur ce que représente la trisomie 21 concrètement. Tu te rendras peut-être compte que tu es capable d’être la maman de cet enfant, comme tu pourras y découvrir que ce n’est pas ce que tu veux.
Prends le temps de réfléchir à ce que tu veux.
N’hésite pas à te rapprocher de professionnels de santé pour en discuter. Ta sage-femme pourra tout à fait prendre le temps d’en discuter avec toi et t’aider à y voir plus clair.
J’espère que cet article en éclairera plus d’une.
Belle journée,
Marine Sage-femme